Петербургские генетики помогли паре с редкой наследственной патологией с рождением здорового ребенка

Санкт-Петербург. 14 февраля. ИНТЕРФАКС СЕВЕРО-ЗАПАД — Исследователи Санкт-Петербургского государственного университета и ведущих медицинских учреждений города помогли родителям, имеющим редкие генетические патологии, избежать передачи болезней ребенку.

Как сообщила пресс-служба вуза в среду, у пары, знавшей о своих наследственных заболеваниях, родился ребенок, которому предварительно был поставлен диагноз микроцефалия (недоразвитие черепа и головного мозга) в структуре наследственного синдрома. Внешние признаки младенца оказались нетипичными, и врачи затруднялись назвать конкретный диагноз.

Для точной диагностики заболевания врачи Медико-генетического диагностического центра Петербурга, городской больницы №40, СПбГУ и НИИ акушерства и гинекологии им.Отта впервые в России осуществили сложную многоступенчатую молекулярно-генетическую диагностику ДНК семьи и смогли выяснить, что у мамы, папы и ребенка есть мутации в гене PHGDH, которые ассоциированы с двумя заболеваниями: синдромом Ноя — Лаксовой и дефицитом фермента фосфоглицератдегидрогеназы, говорится в сообщении.

Благодаря этим данным пара смогла спланировать вторую беременность и родить здорового ребенка, подчеркивают ученые.

«Разобраться в непростом случае помогла уникальная технология генетической диагностики, созданная учеными СПбГУ в содружестве с 40-й больницей и Институтом Отта. Мы разработали нестандартный протокол для анализа молекулы ДНК с помощью экзомного секвенирования и накопления баз данных», — цитирует пресс-служба директора биобанка СПбГУ, ученого-генетика Андрея Глотова.

Специалисты отмечают, что сегодня ученым известны 5 тыс. моногенных заболеваний, связанных с мутациями на уровне одного гена. Однако современные методы позволяют диагностировать их только в 30-35% случаев, то есть только у одного человека из трех удастся с помощью генетического анализа подтвердить диагноз. Исследователи СПбГУ работают над тем, чтобы увеличить список заболеваний, которые можно диагностировать таким образом, а также над увеличением процента их выявляемости.

По словам О.Глотова, сегодня постепенно увеличивается список патологий, риск возникновения которых можно исключить или грамотно спланировать.

«Этот список пополнили два новых заболевания, которые мы смогли связать с конкретным геном, а значит — их можно включить в предмет исследования и других семей. В идеальной же ситуации: прежде чем планировать беременность, необходимо обследовать маму и папу, но для этого нужно понимать, на какие конкретно патологии стоит обращать внимание, ведь исследовать весь геном родителей, к сожалению, пока невозможно», — отмечает ученый.

Источник: http://interfax-russia.ru/NorthWest/news.asp?id=909804&sec=1671

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *